Muskeldystrophie Duchenne

Die Mathilde Escher Stiftung ist seit vielen Jahren auf die Betreuung von Menschen mit einer progressiv verlaufenden neuromuskulären Erkrankung, insbesondere Muskeldystrophie Typ Duchenne, spezialisiert. Der Grossteil der Klienten der Mathilde Escher Stiftung ist von dieser Krankheit betroffen.

Muskeldystrophie Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) ist die häufigste Form von genetisch bedingten degenerativen Muskelerkrankungen. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1 bis 3 Fällen pro 5000 lebend geborenen Knaben auf. DMD ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit. Deshalb tritt sie praktisch nur bei Knaben und Männern zutage. Frauen können Trägerinnen des defekten Gens sein und dieses weitervererben. Da sie aber im Normalfall ein zweites, gesundes X-Chromosom haben, bricht die Krankheit nicht aus.

Bei Menschen mit DMD fehlt das Eiweiss Dystrophin. Dadurch werden die Muskelfasern zerstört und in ihrer Funktion zunehmend beeinträchtigt.

Podcasts über das Leben mit Muskeldystrophie Duchenne

Betroffene, Angehörige und Fachpersonen erzählen über das Leben mit Muskeldystrophie Duchenne. Die Podcasts wurden von der Swiss Duchenne Foundation Progena produziert. Unten auf dieser Seite finden Sie die Podcasts über Duchenne.

Der Verlauf von Muskeldystrophie Duchenne
Muskeldystrophie Duchenne hat den schubweisen Abbau der Muskulatur zur Folge und führt früher oder später zur vollständigen Lähmung der Extremitäten. Die Erkrankung wird zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr deutlich sichtbar. Im weiteren Verlauf breitet sich die Muskelschwäche auf die Arme und den Rumpf aus. 

Bereits im Kindesalter wird mit Physio- und Ergotherapie versucht, die Beweglichkeit, Kraft und Feinmotorik so lange wie möglich zu erhalten. Etwa zum Zeitpunkt der Einschulung sind Kinder mit Muskeldystrophie Duchenne bereits zunehmend mit einer schlechteren Gehfähigkeit konfrontiert. In der Regel werden die Kinder im Verlauf des Primarstufenalters aufgrund der zunehmenden Muskelschwäche auf einen Handrollstuhl angewiesen. Die Zeitspanne bis zum Wechsel in den Elektro-Rollstuhl ist in der Regel kurz und beträgt rund zwei bis drei Jahre. 

Mit dem Verlust der Gehfähigkeit beginnt sich die Wirbelsäule seitlich zu verkrümmen. Das Fortschreiten der sogenannten Skoliose ist unaufhaltsam. Ab einem bestimmten Neigungswinkel muss die Wirbelsäule im Alter von ca. 14 Jahren operativ versteift werden, um zu verhindern, dass sie sich aufgrund der fehlenden Stabilisierung durch die Muskulatur S-förmig verkrümmt. 

Verringertes Lungenvolumen aufgrund von Muskeldystrophie Duchenne
Das Lungenvolumen verringert sich mit zunehmendem Alter. In der Altersspanne zwischen dem 14. und 18. Lebensjahr häufen sich die Anzeichen, die auf eine ungenügende Situation hinsichtlich der Atmung hindeuten, wie zum Beispiel Kopfschmerzen, Müdigkeit, verminderte Leistungsfähigkeit.

Messungen der Sauerstoffsättigung geben Auskunft darüber, ab wann ein Atemhilfegerät zum Einsatz kommen muss. Das Gerät wird anfänglich nur nachts benutzt. Die Einsatzdauer weitet sich sukzessive auch auf den Tag aus. Die Nasenmaske bereitet mit ihrer nicht unbeträchtlichen Auffälligkeit vielen Betroffenen Mühe, sich in der Öffentlichkeit zu zeigen. Zudem kann die Maske Druckstellen provozieren, welche schmerzhaft sind.

Eine Alternative zur Maskenbeatmung ist die Beatmung über eine Tracheostomie. Dies erfordert allerdings einen operativen Eingriff. Bei der Beatmung via Tracheostoma ist es zudem notwendig, dass regelmässig über die Kanüle Sekret aus der Luftröhre abgesaugt wird. Dieser Vorgang muss steril ablaufen und der Betroffene braucht Vertrauen in die ausführende Person, dass diese die nötige Sorgfalt walten lässt. Die Freizeitgestaltung ist nicht mehr im gleichen Umfang möglich, da eine Begleitperson nötig wird. Für diese Form der Beatmung entscheiden sich daher die meisten unserer Klienten erst im Zusammenhang mit Komplikationen bei einer Lungenentzündung.

Aufgrund des progressiven Verlaufs von Muskeldystrophie Duchenne muss die Grundpflege zunehmend von Drittpersonen übernommen werden. Die Abhängigkeit gegenüber Drittpersonen und technischen Hilfsmitteln steigt mit dem Fortschreiten der Krankheit kontinuierlich an. Schleichend sind Bewegungen nicht mehr oder nur noch mit einem enormen Aufwand machbar. Die Abhängigkeit von Hilfestellungen in allen Handlungssituationen wird umfassender.

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