Spinale Muskelatrophie (SMA)

SMA ist eine genetische Erkrankung des 2. Motoneurons, welches Impulse von den Nerven an die Muskeln weiterleitet. Die Folge ist eine zunehmende Muskelschwäche.

Aufgrund des verschiedenen Ausprägungsgrades, werden drei Typen unterschieden.

SMA Typ I – schwere SMA: Patient kann nicht frei sitzen. Die Krankheit beginnt während der Entwicklung in der Gebärmutter oder während der ersten 3 Lebensmonate. Die Betroffenen haben eine schlechte Prognose, die Lebenserwartung beträgt wenige Jahre.

SMA Typ II – intermediäre SMA: Dies ist die häufigste Form der SMA.  Der Patient lernt meistens frei sitzen, aber nur mit Unterstützung stehen oder gehen. Erkrankungsbeginn ist im 1. Lebensjahr. Die Betroffenen haben eine bessere Prognose, jedoch auch eine eingeschränkte Lebenserwartung.

SMA Typ III – leichte SMA: Patient lernt ohne Hilfe stehen und gehen. Die Betroffenen haben eine gute Prognose, wobei die Lebenserwartung nicht deutlich eingeschränkt ist.

SMA Typ IV – Adulte SMA: Der Erkrankungsbeginn ist im Alter von über 30 Jahren und die Lebenserwartung ist normal.

a)  Diagnostik / Vererbung

1:10000 Geburten (1:35 Menschen sind Genträger, der Erbgang ist autosomal rezessiv, d.h. beide Eltern müssen Träger sein, dann besteht ein Risiko von 25% auf eine Erkrankung des Kindes). Die Diagnose wird meist direkt nach der Geburt gestellt, wenn das Baby bereits sichtbare Symptome zeigt.

b)  Hauptsymptome

-  symmetrische beinbetonte Muskelschwäche
- Zittern der Hände
- fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe
- Zuckungen der Zunge (in 70 Prozent der Fälle)
- mögliche Schwäche der Atemmuskulatur
- Gesichtsmuskeln sind nicht betroffen
- Skoliose
-  Normale bis besonders hohe Intelligenz

c)  Verlauf und Prognose

Die Muskelschwäche ist häufig nicht progredient. Die Patienten können eine funktionelle Verbesserung zeigen.
In Wachstumsphasen oder bei Gewichtszunahme zeigt sich häufig eine zunehmende Schwäche.
Die Langzeitprognose hängt von der Mitbeteiligung der Atemmuskulatur ab.

d)  Behandlung

Medikamentös
Spinraza mit dem Wirkstoff Nusinersen (zugelassen seit 9.2017) korrigiert die Abschrift des fehlerhaften Gens. Gute Ergebnisse bei sehr jungen Betroffenen, die noch wenig Symptome haben, ältere Betroffene profitieren von einer motorischen Verbesserung oder Stabilisierung des Krankheitsverlaufs.

Zolgensma ist eine neue Genersatztherapie, die erstmals im Mai 2019 in den USA zugelassen wurde. In der Schweiz ist die Therapie noch nicht zugelassen. Das BSV kann aber in Einzelfällen eine Anwendung bewilligen (Stand Juli 2020).

Durch die Genersatztherapie kann das fehlende oder mutiertes SMN1-Gen, das die Krankheit verursacht, ersetzt werden. Zolgensma wird einmalig intravenös verabreicht. Erste Ergebnisse scheinen vielversprechend. Allerdings machte das Medikament auch Schlagzeilen als teuerstes Medikament der Welt.

Therapie
- Passive/ aktive Bewegungstherapie
- Atemtherapie
- Therapie der Gesichts-, Kau- und Schluckmuskulatur (FOTT)
- Therapie im Wasser
- Kontrakturprophylaxe (Stehhilfsmittel, Schienen, etc.)
-  Optimale Hilfsmittelversorgung zur bestmöglichem Erhaltung der Selbständigkeit

Operativ
Wirbelsäulenversteifung um Folgeschäden an inneren Organen und Schmerzen zu verhindern.
PEG-Sonde zur Sicherstellung der Ernährung
Tracheotomie zur Sicherstellung der Beatmung, wenn die Maskenbeatmung nicht mehr ausreicht.